AlphaGenome é um novo modelo IA da DeepMind para detectar doenças genéticas

A inteligência artificial está a transcender o domínio dos chatbots e da geração de imagem para enfrentar um dos maiores desafios da biologia moderna: a interpretação funcional do genoma humano. Com o lançamento do AlphaGenome, o laboratório de investigação da Google, DeepMind, propõe-se a descodificar as mutações que estão na génese de patologias complexas, transformando dados brutos em alvos terapêuticos viáveis.

Embora a inteligência artificial (IA) e a aprendizagem profunda (deep learning) ocupem actualmente as manchetes devido ao avanço dos modelos de linguagem, estas tecnologias representam, na sua essência, ferramentas de resolução de problemas de elevada complexidade. O anúncio do AlphaGenome pela DeepMind marca um ponto de viragem na bioinformática, focando-se na identificação de marcadores de doenças em volumes massivos de dados genéticos — uma necessidade crítica num campo onde a capacidade de gerar dados ultrapassou largamente a capacidade humana de os interpretar.

Nas últimas décadas, a tecnologia de sequenciação de ADN avançou a um ritmo exponencial. Passámos da leitura laboriosa das bases A, C, T e G do genoma humano para a análise do metagenoma, incorporando sequências completas de milhares de indivíduos. No entanto, possuir um ficheiro de texto com milhares de milhões de bases azotadas não é, por si só, sinónimo de conhecimento médico.

O problema fundamental reside na tradução da sequência para a função. Actualmente, ainda não compreendemos totalmente como uma sequência específica de um gene dita uma função biológica particular ao ponto de podermos inferir resultados apenas através da leitura do código. Isto significa que, apesar do sucesso do Projecto do Genoma Humano, a investigação de curas para doenças genéticas continua a depender de experimentação laboratorial morosa e dispendiosa. O AlphaGenome surge precisamente para eliminar este “engarrafamento” analítico.

O foco principal do AlphaGenome é a identificação de mutações que alteram a regulação da transcrição génica. Este é um dos problemas mais difíceis da genética, uma vez que estas mutações são responsáveis por uma vasta proporção de doenças hereditárias e raras.

A dificuldade tem vários aspectos: as mutações são minúsculas em comparação com a vastidão do genoma e os seus efeitos não são lineares. Uma mutação pode afectar um gene regulador que, por sua vez, influencia dezenas de outros genes. Destes, talvez apenas um seja afectado negativamente, e possivelmente apenas em tipos específicos de células. Estabelecer uma correlação directa entre uma alteração na sequência e um desfecho clínico é, por isso, uma tarefa muito difícil para os métodos estatísticos tradicionais.

Ao aplicar as mesmas arquitecturas de redes neuronais que permitiram à DeepMind dominar o processamento de linguagem natural e vencer mestres de Xadrez e Go, o AlphaGenome consegue prever não só quais as mutações que interferem com a transcrição, mas também em que tipos de células o impacto será sentido. Mais relevante ainda, o modelo consegue antecipar se a alteração regulatória resultará numa sobre-expressão ou sub-expressão do gene alvo.

Juntamente com a modelação da dobragem de proteínas (AlphaFold), o AlphaGenome posiciona-se como uma peça fundamental no que muitos especialistas consideram o “Santo Graal” da bioinformática. É importante notar que as previsões do modelo não substituem a validação clínica; contudo, ao fornecer aos cientistas uma lista curada e prioritária de alvos de investigação, a IA reduz drasticamente o tempo necessário para passar da descoberta genética ao desenvolvimento de tratamentos.

Em suma, o AlphaGenome não é apenas um avanço tecnológico; é um catalisador para a medicina de precisão, permitindo que a ciência humana recupere o atraso face à avalanche de dados genómicos da última década.